Primo esame da eseguire. Lo studio del cariotipo costituzionale di coppia esclude la possibilità che gli aborti possano derivare da anomalie cromosomiche strutturali dei genitori, magari in forma “bilanciata”. Si stima che il 2- 4% degli aborti ripetuti sia associato alla presenza di un riarrangiamento cromosomico strutturale bilanciato parentale. Le anomalie di più frequente riscontro sono rappresentate dalle traslocazioni reciproche bilanciate con una frequenza del 4-6%, più di 50 volte superiore rispetto alla popolazione generale. Seguono le traslocazioni robertsoniane e di più raro riscontro le fusioni peri o paracentriche, le inversioni cromosomiche, le inserzioni, le anomalie dei cromosomi sessuali, i piccoli cromosomi sovrannumerari e i microriarrangiamenti